Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Juvenile myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Marfan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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